霍普金斯大学AI血液检测系统 DELFI

2 个月前 健康医疗 138


DELFI(DNA Evaluation of Fragments for Early Interception,DNA片段早期拦截评估)是由约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)的西德尼·基梅尔癌症中心(Sidney Kimmel Cancer Center)的研究人员开发的一种基于人工智能的血液检测技术。它旨在通过分析血液中的游离DNA(cell-free DNA, cfDNA)片段模式,检测癌症的早期信号。这一技术最初由Victor E. Velculescu(肿瘤学教授兼癌症遗传学和表观遗传学项目联合主任)和Robert B. Scharpf(肿瘤学副教授)等人提出,并在2019年发表在《自然》(Nature)杂志上。

DELFI的工作原理

DELFI利用了癌细胞和健康细胞在DNA片段化(fragmentation)模式上的差异。当细胞死亡时,会释放DNA片段到血液中,而癌细胞释放的cfDNA在大小、分布和基因组区域的特征上与正常细胞有所不同。DELFI通过以下步骤实现癌症检测:

血液样本分析:从血浆中提取cfDNA。

片段模式识别:使用低覆盖率测序技术分析数百万个DNA片段,观察其异常模式(如片段大小和数量)。

AI算法处理:通过机器学习模型识别与癌症相关的特定片段化特征,生成“DELFI分数”,用于判断癌症是否存在以及可能的来源。

这种方法成本效益高,因为它不需要高深度测序,仅需低覆盖率测序即可实现筛查目的。

DELFI的应用

DELFI最初被开发用于肺癌检测。在2021年的一项研究中,它在796名来自丹麦、荷兰和美国的受试者中检测出超过90%的肺癌病例,结合临床风险因素和影像学检查后,敏感性高达94%。随后,研究扩展到其他癌症类型:

肝癌:2022年,DELFI在一项涉及724人的研究中检测出超过80%的肝细胞癌(HCC),即使在早期阶段也能发现异常。

多癌种检测:DELFI已被探索用于检测多种癌症,包括肺癌、肝癌等,并显示出跨种族和风险人群的普适性。

DELFI的优势

早期检测:能在癌症早期发现信号,提高治疗成功率。

非侵入性:只需抽血,无需活检或侵入性检查。

高灵敏度和特异性:例如肝癌检测中敏感性88%、特异性98%。

可扩展性:技术成本较低,适合大规模筛查,尤其在高风险人群中。

发展与商业化

2019年,Velculescu等人创立了DELFI Diagnostics公司,将这项技术推向商业化。迄今为止,公司已获得数轮融资,包括2021年的1亿美元A轮融资和2022年的2.25亿美元B轮融资。2023年,DELFI Diagnostics推出了首款商业化产品“FirstLook Lung”,用于肺癌筛查。

局限性与未来

尽管DELFI前景广阔,但仍需更大规模的临床试验来验证其在真实世界中的表现。此外,如何将结果与现有诊断流程(如影像学)无缝整合,以及提高对罕见癌症类型的检测能力,是未来的研究方向。

DELFI代表了AI在癌症早期检测领域的重大突破,体现了约翰霍普金斯大学在医学AI研究中的领先地位。

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